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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,🧜â€â™‚ï¸é«˜â€œçŽ»ç’ƒäººâ€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸ðŸ˜›å½»åº•æ²»æ„ˆè¡€å‹,但如果血å‹患者能够尽早ðŸ‰å§‹å®šæœŸè§„律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿ðŸ§¥æ²»ç–—,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  â®ï¸å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€ðŸºæ—¨åœ¨æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘学◽治出血,优化治策略,æ高范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治⚖ï¸çš„机会。  å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€ðŸ¤—他们在日常生ðŸ´ó §ó ¢ó ³ó £ó ´ó ¿ä¸­éœ€è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰点磕碰,因为个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们👩ðŸ¾â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ½è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…尚无☀ï¸æ²»æ–¹æ³•ï¼Œä½†ç§‘🧱的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠðŸ‘­ä¼šçš„关注,正让血å‹ç—…患者🆗生活质é‡é€æ­¥ðŸ²é«˜ã€‚  男性🗽å‹ç—…患病率高女性  “血病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦学院血液病医,-(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€ðŸ™‹â€â™€ï¸å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临👲表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨ðŸ”½ç»‡å‡ºè¡€ï¼Œä¹Ÿå¯出现胃肠é“ã€ðŸ©°å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠðŸ’Ÿç‰™åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€肿瘤形æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查国血å‹ç—…患病🎦,中国医学科’院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率高于女性。这由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如🥿å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½则该女性å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§ðŸ‡å› å¤±æ´»ï¼Œé‚£ä¹ˆ女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 👉除此之外,还â¬å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶ðŸš‘肿瘤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸðŸ¨ï¼Œæ‚£è€…产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而🗒ï¸å¤–周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®º,血å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éžðŸ¥ æœ‰è¡€å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚🧫æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼ŒðŸ’·å‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推è¡€å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ðŸ’·ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质🛄,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ‘©ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ‘©ðŸ¼å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹的方法是基因疗。基因治疗🧹血液疾病的治中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯ðŸ‘©â€âš–ï¸Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂ðŸŠçš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆâ™‹ã€‚2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病-è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ,血液学》上。👭ðŸ¿é¡¹ä¸´åºŠç ”究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› â˜•æ°´å¹³ä»Žæ²»ç–—å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有性和安全性。🚜å‰æˆ‘国还有几👱â€â™€ï¸åŸºå› æ²»ç–—产å“在进行临床试,有望在ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够💞早开始定期规性接å—å‡è¡€å› ðŸ’ˆæ›¿ä»£æ²»ç–—,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的🎂识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äººðŸ”£è¿›è¡Œæ²»ç–—,都è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…👅用阿å¸åŒ¹æž—类🎾制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻🎗ï¸ï¼Œä¹Ÿåº”该在有--验的血å‹ç—…中📳专业人员指导进行。â€ä»–说🤵  形æˆè¡€å‹ðŸ§›é˜²æ²»åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血,,病防治水平,åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼ŒðŸ‰å¿…须建立起全性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ðŸ¦‹ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒâ™¿ï¼Œæˆ‘国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ðŸ“«ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿ðŸ¾å·¥ä½œç»„。  2009å¹´11月,我国开始建🥄血å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­ðŸ‘¨â€ðŸŽ“制å“临床应用况,进一步规我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地🕊ï¸ç«‹äº†è¡€å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组⚱ï¸å®Œå–„了血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶ðŸ”†ã€‚  在政府🔨å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…🥔防治疗纳入医报销范围。 🤓血å‹ç—…分级诊🎢还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此💩中国血å‹ç—…å组基于我国实🤿情况,制订了🌆国血å‹ç—…中心设标准,对三🛎ï¸è¡€å‹ç—…中心的ðŸžï¸èƒ½ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€项目清å•å’Œå‡º报告的时间等👷â€â™€ï¸å‡ºæ˜Žç¡®çš„è¦æ±‚🧇  在此基础-,中国血å‹ç—…ðŸ´ä½œç»„è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹ðŸ”„中心能力建设估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•â¬…ï¸ç—…例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善织也与制è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿ðŸ”¬è¿›ä¸€æ­¥é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€-辑:刘湃】
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  • Tang Fang 2024-05-11
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  • Xu Yiyang 2024-05-11
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  • è®¸å½¦åš 2024-05-11
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