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  世界血å‹ç—…æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  构建防治网络,高“玻璃人â€ç”Ÿæ´»è´¨é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆè¡€å‹,但如果血å‹ç—…患者能够尽早💵始定期规律性接å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯ä»¥é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨ä½çš„出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠå…¶å®¶åº­æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以åŠèƒ½å¦è‡ªè§‰é…åˆðŸ¤ŽåŠ¡äººå‘˜è¿›è¡Œæ²»ç–—,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„环节。  ◎实记者沈唯  今年4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œä¸»é¢˜ä¸ºâ€œäººäººå¯åŠï¼šé¢„防出血â€旨在æ高全社会对血å‹ç—…的关🧘â€â™€ï¸å’Œæ”¯æŒï¼Œç§‘学防治出血,优化治策略,æ高规范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œä¿ƒè¿›äººäººäº«æœ‰æ²»ðŸ‘™çš„机会。  血å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€ï¼Œä»–们在日常生中需è¦æ—¶æ—¶å¤„处留心,ä¸èƒ½æœ‰点磕碰,因为一个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们æµè¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…尚无根治方法,但科🚪的进步ã€åŒ»ç–—政策的完善以åŠ会的关注,正在让血å‹ç—…患者🦵生活质é‡é€æ­¥æ高。  男性å‹ç—…患病率高于女性  “血ðŸ»ç—…是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§é—传性出血性疾病,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦ç§‘学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»æ± æ•™æŽˆä»‹ç»ï¼Œè¡€å‹ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å› å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是由相应的å‡è¡€å› ðŸ¦åŸºå› çªå˜å¼•èµ·çš„。  二者临表现基本相åŒï¼Œä¸»è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨ç»„织出血,也å¯ðŸš½å‡ºçŽ°èƒƒè‚ é“ã€æ³Œå°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠæ‹”牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ï¼Œä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€å‡è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”Ÿå‘½ã€‚  为调查国血å‹ç—…患病率,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹ç—…研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…开展调查,åˆæ­¥æŸ¥æ˜Žæˆ‘国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性的血å‹ç—…患病率高于女性。这是由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åªæœ‰ä¸€æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。而女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰ä¸€æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如果å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯ä»¥ä»£å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½â³åˆ™è¯¥å¥³æ€§å¯èƒ½ä¸ºæºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æºå¸¦è‡´ç—…基因的X染色体由于å„ç§åŽŸå› å¤±æ´»ï¼Œé‚£ä¹ˆ女性也会æˆä¸ºè¡€å‹ç—…患者。 ðŸ—除此之外,还有å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是一ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«å…疫性疾病ã€æ¶æ€§è‚¿ç˜¤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸå› ï¼Œæ‚£è€…产生针⚡FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使得FⅧ或FⅨ被过多破å,从而使外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…患者出血的严é‡ç¨‹ðŸ’¢ä¸Žå…¶FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相关。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºä¸Šï¼Œè¡€å‹ç—…在胎儿时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éžæ‰€æœ‰è¡€å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿå¯èƒ½æ˜¯åœ¨å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘生了基因çªå˜ã€‚📒æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œå³ä½¿æœ‰å®¶æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½ä¿è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推动血å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦æ²»ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰ðŸ‘»æ³¨å‡è¡€å› å­æ›¿ä»£æ²»ç–—,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹ç—…患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»æ„ˆè¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€æœ‰å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹ðŸ¥±çš„方法是基因治疗。基因治疗👨â€âœˆï¸è¡€æ¶²ç–¾ç—…的治疗中应用广泛,于血å‹ç—…治疗也已有20多年的历å²ã€‚  近年æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…的基因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯ç‰©Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定价350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂贵的è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基因治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼Œè¿‘å¹´æ¥ä¹Ÿå–得了ðŸ¼å®šçš„çªç ´æ€§æˆæžœã€‚2022年,æ¨ä»æ± å‚与开展的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病毒血å‹ç—…B基因治疗研究å–得显著æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医学期刊《柳å¶åˆðŸ›ï¸è¡€æ¶²å­¦ã€‹ä¸Šã€‚该项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—基因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› å­æ°´å¹³ä»Žæ²»ç–—å‰çš„2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病毒载体在中国血病患者中的有效性和安全性。å‰æˆ‘国还有几款基因治疗产å“在进行临床试验,有望在ä¸ä¹…📕将æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚  虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆè¡€å‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够尽早开始定期规性接å—å‡è¡€å› å­æ›¿ä»£æ²»ç–—,完-,å¯ä»¥é¿å…åå¤å‘生关节ã€è‚Œè‚‰ðŸ›¢ï¸éƒ¨ä½çš„出血。æ¨ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­æˆå‘˜å¯¹äºŽç–¾ç—…çš„识,以åŠèƒ½å¦è‡ªè§‰é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都是血å‹ç—…防治éžðŸ‘¨â€ðŸ‘¨â€ðŸ‘§é‡è¦çš„环节。“å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…使用阿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½çš„è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻炼,也应该在有ðŸéªŒçš„è¡€å‹ç—…中心专业人员指导🦇进行。â€ä»–说。  形æˆè¡€å‹ðŸ‘¨â€ðŸ”§é˜²æ²»åˆåŠ›ã€€ã€€å…¨å›½ç»Ÿä¸€å调的范化管ç†å°†æœ‰åŠ©äºŽæ高我国血病防治水平,è¦åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全国性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ä»‹ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血👨â€ðŸ‘¦ç—…è”盟的支æŒä¸‹ï¼Œæˆ‘国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å作组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šæ–­ã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿ç§‘工作组。  2009å¹´11月,我国开始建立血å‹ç—…病例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸ•¸ï¸å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国血å‹ç—…患者基本⛳æ¯å’Œå‡è¡€å› å­ç±»åˆ¶å“临床应用🎴况,进一步规范我国血å‹ç—…诊📅工作,ä¿éšœåŒ»ç–—è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关政策æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地建立了血å‹ç—…分🦩诊疗体系,确定血å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœçº§è¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…病例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府和å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©ï¼Œ2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£å¼å°†å„¿ç«¥è¡€å‹ç—…ðŸ¤é˜²æ²»ç–—纳入医ä¿æŠ¥é”€èŒƒå›´ã€‚ 👩ðŸ½â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ»è¡€å‹ç—…分级诊疗还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥å…·ä½“实施。为此ðŸ–中国血å‹ç—…å作组基于我国实情况,制订了中国血å‹ç—…中心-,设标准,对三级血å‹ç—…中心的ðŸ»èƒ½ã€ç§‘室和专业人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和èŒè´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€-,项目清å•å’Œå‡ºå…·æŠ¥å‘Šçš„时间等🕒出明确的è¦æ±‚。  在此基础,中国血å‹ç—…å作组è”åˆä¸­å›½ðŸ’‰è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹ç—…中心能力建设估项目。迄今共有241家医院å‘国家血å‹ç—…病例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•å…¥ç—…例数4万余例,我国血å‹ç—…的防治水平进一æ高。  除此之外,å„ç§å…¬â™»ï¸åŸºé‡‘会和慈善组织也与制è¯ä¼-åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹ç—…患者的治疗费æ供部分补å¿ï¼Œè¿›ä¸€æ­¥é™ä½Žæ‚£的治疗负担,符åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«å—å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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