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　　世界血友病日来临之际专指出——　　构建防治网络，高“玻璃人”生活质量　　虽迄今人们还不能彻底治愈血友👨‍👩‍👧‍👦，但如果血友病患者能够尽早始定期规律性接受凝血因子替🗿治疗，完全可以避免反复发生🚴‍♂️节、肌肉等部位的出血。此外🏸血友病患者及其家庭成员对于病的认识，以及能否自觉配合务人员进行治疗，都是血友病😿治非常重要的环节。　　◎实记者沈唯　　今年4月17日是第35个“世界血友病日”，主题为“人人可及：预防出血”⛸️旨在提高全社会对血友病的关🍫和支持，科学防治出血，优化治策略，提高规范诊疗能力和护管理水平，促进人人享有治的机会。　　血友病患者常被作“玻璃人”，他们在日常生中需要时时处处留心，不能有🚚点磕碰，因为一个很小的伤口可能会让他们流血不止。尽管前血友病尚无根治方法，但科的进步、医疗政策的完善以及💽会的关注，正在让血友病患者生活质量逐步提高。　　男性🚿友病患病率高于女性　　“血病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，包括血友病A和血友病B两种。”中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介绍，血友病A表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，血友病B则表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏，两者都是由相应的凝血因基因突变引起的。　　二者临表现基本相同，主要表现为关、肌肉和深部组织出血，也可🎭出现胃肠道、泌尿道、中枢神系统出血以及拔牙后出血不止。若反复出血，不及时治疗可致关节畸形、假肿瘤形成，严者甚至危及生命。　　为调查国血友病患病率，中国医学科🥟院血液病医院(血液学研究所)杨天楹教授在1985年发起成立了全国血友病研究协作组，🦸‍♂️1986—1988年组织全国24省市37个地区对血友病开展调查，初步查明我国血友病患病率为2.73/10^5人口。　　男性的血友病患病率高于女性。这是由于血友病的病基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦该X染色体携带致病基因，该男性就肯定👕血友病患者。而女性有两条X染色体，即使有一条X染色体携带致病基因，如果另外一条X染色体正常，也可以代偿部分功能则该女性可能为携带者而并不病。如果不携带致病基因的X染色体由于各种原因失活，那么女性也会成为血友病患者。　除此之外，还有另外一种获得血友病。这是一种后天获得性FⅧ或者FⅨ缺乏，由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤、围产期药物等各种原因，患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体，使得FⅧ或FⅨ被过多破坏，从而使外周血中FⅧ或FⅨ活性降低。　　血友病患者出血的严重程⛅与其FⅧ或FⅨ缺乏的程度相关。FⅧ或FⅨ活性水平＜1%，为重型；FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间，为中间型；FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间，为轻型。　　“理论上，血友病在胎儿时期就可以被断，但是并非所有血友病患者有家族史，也可能是在受精卵成的过程中发生了基因突变。🏓杨仁池表示，即使有家族史，前诊断也不能保证绝对准确。　科研进步推动血友病诊疗　血友病的主要治疗方式是静脉🐜注凝血因子替代治疗，这种疗可以改善血友病患者的生活质，但却无法治愈血友病。杨仁介绍，当前最有可能治愈血友🔉的方法是基因治疗。基因治疗血液疾病的治疗中应用广泛，于血友病治疗也已有20多年的历史。　　近年来，欧美已经🈂️针对血友病的基因治疗产品获🏊‍♂️用于临床。2022年，针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。该药物一剂定价350万美元(约合人民币2500万元)，成为世界上最昂贵的药物。　　国在血友病基因治疗方面的研起步并不晚，近年来也取得了定的突破性成果。2022年，杨仁池参与开展的亚洲首个肝🏏靶向腺相关病毒血友病B基因治疗研究取得显著成效，相关成发表在国际医学期刊《柳叶�⛰️血液学》上。该项临床研究结显示，10名血友病患者接受基因治疗平均58周后，凝血因子水平从治疗前的2%以下提升到平均36.93%，证实了肝脏靶向腺相关病毒载体在中国血病患者中的有效性和安全性。前我国还有几款基因治疗产品在进行临床试验，有望在不久将来获批。　　虽然迄今人们🤐不能彻底治愈血友病，但如果友病患者能够尽早开始定期规性接受凝血因子替代治疗，完可以避免反复发生关节、肌肉🥬部位的出血。杨仁池说，血友🏁患者及其家庭成员对于疾病的识，以及能否自觉配合医务人进行治疗，都是血友病防治非重要的环节。“另外，血友病者要尽量避免使用阿司匹林类♍制血小板功能的药物。如果进😲康复或体育锻炼，也应该在有验的血友病中心专业人员指导♂️进行。”他说。　　形成血友防治合力　　全国统一协调的范化管理将有助于提高我国血病防治水平，要做到这一点，必须建立起全国性的血友病防组织。杨仁池介绍，在世界血病联盟的支持下，我国6家血友病中心于2004年发起成立了中国血友病协作组，同时成立登记、实验诊断、护理和康复💽疗4个工作组，随后在2008年又成立了儿科工作组。　　2009年11月，我国开始建立血友病病例信息管理制度，旨全面了解我国血友病患者基本息和凝血因子类制品临床应用🧘‍♀️况，进一步规范我国血友病诊工作，保障医疗质量和医疗安，为制订相关政策提供科学依。同时，各地建立了血友病分诊疗体系，确定血友病定点医🧏‍♀️机构，成立省级血友病专家组’完善了血友病病例信息管理制🎒。　　在政府和各方共同努力，血友病于2013年纳入全国大病医疗保险，2017年版国家医保目录正式将儿童血友病防治疗纳入医保报销范围。　血友病分级诊疗还必须依靠各血友病中心来具体实施。为此👩‍👩‍👧‍👧中国血友病协作组基于我国实-情况，制订了中国血友病中心设标准，对三级血友病中心的⚕️能、科室和专业人员配置、有🏕️人员的资质和职责、出凝血检🔮项目清单和出具报告的时间等📔出明确的要求。　　在此基础🏁，中国血友病协作组联合中国见病联盟，于2020年正式启动了我国血友病中心能力建设估项目。迄今共有241家医院向国家血友病病例信息管理系录入数据，录入病例数4万余例，我国血友病的防治水平进一提高。　　除此之外，各种公基金会和慈善组织也与制药企👭🏼合作，为血友病患者的治疗费💀提供部分补偿，进一步降低患的治疗负担，符合国家扶贫救的患者还可享受免费治疗。【辑:刘湃】

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