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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专😼指出——  建防治网络,高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½ðŸš½è¿„今人们还ä¸彻底治愈血å‹,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯ðŸ”šé¿å…åå¤å‘生-节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨ðŸŽçš„出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ,,,病的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„📊节。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼ŒðŸ¦¼é¢˜ä¸ºâ€œäººäººå¯ðŸ¤´ï¼šé¢„防出血â€ðŸŽªæ—¨åœ¨æ高全社🥩对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦ðŸ¯æ²»å‡ºè¡€ï¼Œä¼˜åŒ–⚫治策略,æ高💹范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治的机会。  📌å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€他们在日常生ðŸžä¸­éœ€è¦æ—¶æ—¶å¤„🩳留心,ä¸èƒ½æœ‰ðŸš‹ç‚¹ç£•ç¢°ï¼Œå› ä¸º个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…尚无👀治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—👪策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者生活质é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高女性  “血病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾🟢,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦ðŸ¥µå­¦é™¢è¡€æ¶²ç—…医🔩(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€ðŸ¤½â€â™‚ï¸å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ¥¿è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查国血å‹ç—…患病🤎,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率🎛ï¸é«˜äºŽå¥³æ€§ã€‚è¿™由于血å‹ç—…的🧃病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,,,该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰ðŸœï¸æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯âœ¨ä»£å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½ðŸ‘©â€ðŸ‘§åˆ™è¯¥å¥³æ€§å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 😴除此之外,还ðŸ–å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是📛ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性👨ðŸ¼â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ»FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…患👬ðŸ»å‡ºè¡€çš„严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®º,血å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éžðŸ‘ºæœ‰è¡€å‹ç—…患者🆗有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼ŒðŸˆä½¿æœ‰å®¶æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推🙉血å‹ç—…诊疗 ☀ï¸è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ«å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹-的方法是基因🛒疗。基因治疗血液疾病的治中应用广泛,于血å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近📫æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定🧪350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂ðŸ®çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了🚡定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病ðŸšè¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显🔪æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆðŸ“‡è¡€æ¶²å­¦ã€‹ä¸Šã€‚â©é¡¹ä¸´åºŠç ”究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› 水平从治疗å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有ðŸæ€§å’Œå®‰å…¨æ€§ã€‚å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“在进行临床试,有望在ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 🥢虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆðŸŒŸå‹ç—…,但如果ðŸ­å‹ç—…患者能够🥦早开始定期规性接å—å‡è¡€å› ,替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。🛤ï¸ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­ðŸ‘¨â€ðŸ‘©â€ðŸ‘§â€ðŸ‘§å‘˜å¯¹äºŽç–¾ç—…çš„识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…👨ðŸ½â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ»ç”¨é˜¿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½â—¼ï¸è¯ç‰©ã€‚如果进👮â€â™‚ï¸åº·å¤æˆ–体育锻ðŸŽï¼Œä¹Ÿåº”该在有验的血å‹ç—…中专业人员指导进行。â€ä»–说💪  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的🧖â€â™‚ï¸èŒƒåŒ–管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,🌂åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒðŸ“€ï¼Œæˆ‘国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…åðŸ¦ç»„,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿ðŸŒ¤ï¸å·¥ä½œç»„。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国📫å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用©ï¸å†µï¼Œè¿›ä¸€æ­¥è§„我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确💇â€â™‚ï¸è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…ðŸ¾ä¾‹ä¿¡æ¯ç®¡ç†åˆ¶ðŸ˜”。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…防治疗纳入医报销范围。 è¡€å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三ðŸ¥è¡€å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专👦人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和🔂责ã€å‡ºå‡è¡€æ£€âœ’ï¸é¡¹ç›®æ¸…å•å’Œå‡º,,报告的时间等出明确的è¦æ±‚  在此基础,中国血å‹ç—…作组è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹ðŸ€ä¸­å¿ƒèƒ½åŠ›å»ºè®¾估项目。迄今👩â€ðŸ‘©â€ðŸ‘¦â€ðŸ‘¦æœ‰241家医院å‘国家血å‹ç—…🈂ï¸ä¾‹ä¿¡æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬ðŸŒ€åŸºé‡‘会和慈善织也与制è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘的患者还å¯äº«ðŸššå…费治疗。ã€ðŸ“辑:刘湃】
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