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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸彻底治愈血å‹,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯ðŸ¤•é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治👨â€ðŸŽ¤ï¼Œéƒ½æ˜¯è¡€å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„ðŸ§â€â™‚ï¸èŠ‚。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€旨在æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘学💽治出血,优化治策略,æ高-范诊疗能力和护管ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治-的机会。  🕖å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€他们在日常生中需è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰ðŸŽ­ç‚¹ç£•ç¢°ï¼Œå› ä¸º个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— 治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者🧑ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ§‘ðŸ½ç”Ÿæ´»è´¨é‡é€æ­¥ðŸ•é«˜ã€‚  男性å‹ç—…患病率高ðŸ¼å¥³æ€§ã€€ã€€â€œè¡€âš«ç—…是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§ðŸ¤‘传性出血性疾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦ðŸ¥å­¦é™¢è¡€æ¶²ç—…医(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ðŸ”Žç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是💩相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临表现基本相åŒðŸ§šâ€â™‚ï¸ä¸»è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ§¿è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥â™»ï¸è€…甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查国血å‹ç—…患病🚺,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,👿1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性🔨血å‹ç—…患病率,高于女性。这由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰ðŸ¥’æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½则该女性å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æºðŸ¯è‡´ç—…基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么👩â€ðŸ‘©â€ðŸ‘§å¥³æ€§ä¹Ÿä¼šæˆä¸ºå‹ç—…患者。 除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是🅿ï¸ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶ðŸˆ¯è‚¿ç˜¤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而📭外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£â›ï¸å‡ºè¡€çš„严é‡ç¨‹,与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®º,血å‹ç—…在胎🧑时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éžðŸ˜—有血å‹ç—…患者🚖有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘-了基因çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼ŒðŸŽ’å‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ðŸ¯ã€€ç§‘研进步推è¡€å‹ç—…诊疗 👬ðŸ»è¡€å‹ç—…的主è¦-ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹ðŸ¦‘患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹ðŸ¦”的方法是基因疗。基因治疗➿血液疾病的治中应用广泛,🕊ï¸äºŽè¡€å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…çš„â³å› æ²»ç–—产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼ŒðŸ˜›å¹´æ¥ä¹Ÿå–得了👫定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开ðŸ‘的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病👩â€ðŸ”¬è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医ðŸ­æœŸåˆŠã€ŠæŸ³å¶åˆ血液学》上。项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› 水平从治疗å‰â€™2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病🌟载体在中国血🛳ï¸ç—…患者中的有🔹性和安全性。🛡ï¸å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“在进行临床试,有望在ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够早开始定期规ðŸŸæ€§æŽ¥å—å‡è¡€å› 替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤生关节ã€è‚Œè‚‰ðŸ§œéƒ¨ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹患者åŠå…¶å®¶åº­员对于疾病的ðŸšè¯†ï¼Œä»¥åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äººðŸ‘©ðŸ¼â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ»è¿›è¡Œæ²»ç–—,都è¡€å‹ç—…防治éžðŸ’”é‡è¦çš„环节。🧶å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进康å¤æˆ–体育锻,也应该在有’验的血å‹ç—…中专业人员指导🤽â€â™‚ï¸è¿›è¡Œã€‚â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的,范化管ç†å°†æœ‰ðŸ›ºäºŽæ高我国血ðŸ¯ç—…防治水平,åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全性的血å‹ç—…防组织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿工作组。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸŽ…å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本ðŸ¿ï¸æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用🤸â€â™‚ï¸å†µï¼Œè¿›ä¸€æ­¥è§„ðŸ¨æˆ‘国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»ðŸ’œè´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安📇,为制订相关🔹策æ供科学ä¾ðŸ–¼ï¸ã€‚åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœ-,-è¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…ðŸƒä¾‹ä¿¡æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…🤦â€â™€ï¸é˜²æ²»ç–—纳入医报销范围。 -è¡€å‹ç—…分级诊ðŸ©è¿˜å¿…é¡»ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实,,情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰ðŸ‘ªäººå‘˜çš„资质和è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€ï¸âƒ£é¡¹ç›®æ¸…å•å’Œå‡º报告的时间等出明确的è¦æ±‚🦷  在此基础,中国血å‹ç—…作组è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…ðŸ™ä¾‹ä¿¡æ¯ç®¡ç†ç³»ðŸš¯å½•å…¥æ•°æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善织也与制è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,🔄åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘🤵的患者还å¯äº«ðŸ¤˜å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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