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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专-指出——  📵建防治网络,-,高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½â˜ƒï¸è¿„今人们还ä¸彻底治愈血å‹,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿ðŸ‘©â€ðŸŽ“治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨ðŸ—‚ï¸çš„出血。此外🦈血å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽ病的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆâ±ï¸åŠ¡äººå‘˜è¿›è¡Œæ²»,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€旨在æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化☕治策略,æ高🔒范诊疗能力和ðŸæŠ¤ç®¡ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治的机会。  å‹ç—…患者常被作“玻璃人â€ðŸ—’ï¸ä»–们在日常生ðŸ’中需è¦æ—¶æ—¶å¤„留心,ä¸èƒ½æœ‰点磕碰,因为个很å°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们ðŸ…è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— 治方法,但科的进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正ðŸ³è®©è¡€å‹ç—…患者生活质é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高😭女性  “血⚽病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§传性出血性疾🟥,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦学院血液病医ðŸ’(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ðŸš¦ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› ðŸ™ƒåŸºå› çªå˜å¼•èµ·-。  二者临表现基本相åŒðŸ¤¬ä¸»è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ðŸŒã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢。若åå¤å‡ºè¡€ðŸ”µä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ™ƒè‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”Ÿ。  为调查国血å‹ç—…患病,中国医学科ï¸âƒ£é™¢è¡€æ¶²ç—…医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…♟ï¸å±•è°ƒæŸ¥ï¼Œåˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率高于女性。这由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因-该男性就肯定è¡€å‹ç—…患者。女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½则该女性å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æº致病基因的X染色体由于å„ç§ðŸ›·å› å¤±æ´»ï¼Œé‚£ä¹ˆ女性也会æˆä¸º-å‹ç—…患者。 除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—è¡€å‹ç—…。这是🧖â€â™‚ï¸ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«ðŸ™ç–«æ€§ç–¾ç—…ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸðŸŒ‰è¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使♻ï¸FⅧ或FⅨ被过多破å,从而🤠外周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®ºðŸ¦¸â€â™‚ï¸ï¼Œè¡€å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éž有血å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘👨â€ðŸŽ¤äº†åŸºå› çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推è¡€å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ðŸ™Žç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—ðŸ§â€â™€ï¸å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹患者的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»介ç»ï¼Œå½“å‰æœ€ðŸ…¿ï¸å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹-的方法是基因📦疗。基因治疗📩血液疾病的治🖨ï¸ä¸­åº”用广泛,ðŸ±äºŽè¡€å‹ç—…治疗已有20多年的历å²ã€‚  近æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»ðŸ‘…针对血å‹ç—…çš„因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  国在血å‹ç—…基治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼ŒðŸ¦œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了ðŸ§å®šçš„çªç ´æ€§æˆðŸ§šâ€â™€ï¸ã€‚2022年,æ¨ä»æ± å‚与开🖥ï¸çš„亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病è¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆå‘表在国际医期刊《柳å¶åˆ血液学》上。项临床研究结显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› ðŸ’³æ°´å¹³ä»Žæ²»ç–—å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有性和安全性。å‰æˆ‘国还有几基因治疗产å“🙄在进行临床试,有望在ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 🌈虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆðŸ‘±å‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够🆚早开始定期规性接å—å‡è¡€å› 替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤ðŸ¤¾â€â™‚ï¸ç”Ÿå…³èŠ‚ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。🔤ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹ðŸ”‘患者åŠå…¶å®¶åº­ðŸ¹å‘˜å¯¹äºŽç–¾ç—…çš„识,以åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžé‡è¦çš„环节。å¦å¤–,血å‹ç—…者è¦å°½é‡é¿å…用阿å¸åŒ¹æž—ç±»制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进🎧康å¤æˆ–体育锻,也应该在有验的血å‹ç—…中⛴ï¸ä¸“业人员指导进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€国统一å调的范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血👩â€ðŸ¦¼ç—…防治水平,ðŸ¤åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼ŒðŸ¬å¿…须建立起全性的血å‹ç—…防🆎组织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血💭病è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹ðŸ§â€â™€ï¸ç™»è®°ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿工作组。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨å…¨é¢äº†è§£æˆ‘国å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­制å“临床应用况,进一步规🕋我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»ðŸ‘¾è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地-立了血å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组ðŸ¥å®Œå–„了血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†åˆ¶ðŸ™„。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›,血å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…防治疗纳入医🌥ï¸æŠ¥é”€èŒƒå›´ã€‚ è¡€å‹ç—…分级诊还必须ä¾é å„è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实🤽â€â™€ï¸æƒ…况,制订了国血å‹ç—…中心💨设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的-能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€项目清å•å’Œå‡º报告的时间等出明确的è¦æ±‚🧘  在此基础🦞,中国血å‹ç—…作组è”åˆä¸­å›½ðŸ‘¨â€ðŸ¦°è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹ðŸŽªä¸­å¿ƒèƒ½åŠ›å»ºè®¾估项目。迄今有241家医院å‘国家血å‹ç—…🦰例信æ¯ç®¡ç†ç³»ðŸ¤¾å½•å…¥æ•°æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…🤓防治水平进一☔æ高。  除之外,å„ç§å…¬ðŸ‘²åŸºé‡‘会和慈善织也与制è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹ðŸ‘©ðŸ¼â€ðŸ¤â€ðŸ‘¨ðŸ½æ‚£è€…的治疗费æ供部分补å¿ðŸš¸è¿›ä¸€æ­¥é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘â—的患者还å¯äº«å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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