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  世界血å‹æ—¥æ¥ä¸´ä¹‹é™…专指出——  建防治网络,🔺高“玻璃人â€活质é‡ã€€ã€€è™½迄今人们还ä¸彻底治愈血å‹,但如果血å‹患者能够尽早始定期规律性å—å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,完全å¯é¿å…åå¤å‘生节ã€è‚Œè‚‰ç­‰éƒ¨的出血。此外♀ï¸è¡€å‹ç—…患者åŠ家庭æˆå‘˜å¯¹äºŽðŸ¤ç—…的认识,以能å¦è‡ªè§‰é…åˆ务人员进行治🤦,都是血å‹ç—…æ²»éžå¸¸é‡è¦çš„节。  ◎实记者沈唯  å¹´4月17日是第35个“世界血å‹ç—…æ—¥â€ï¼Œ题为“人人å¯:预防出血â€旨在æ高全社对血å‹ç—…çš„å…³和支æŒï¼Œç§‘å­¦治出血,优化治策略,æ高范诊疗能力和ðŸˆæŠ¤ç®¡ç†æ°´å¹³ï¼Œ进人人享有治的机会。  å‹ç—…患者常被ðŸ‘作“玻璃人â€他们在日常生🤚中需è¦æ—¶æ—¶å¤„,-留心,ä¸èƒ½æœ‰,点磕碰,因为🌦ï¸ä¸ªå¾ˆå°çš„伤å£å¯èƒ½ä¼šè®©ä»–们è¡€ä¸æ­¢ã€‚尽管å‰è¡€å‹ç—…å°šæ— 治方法,但科🧖â€â™€ï¸çš„进步ã€åŒ»ç–—策的完善以åŠ会的关注,正让血å‹ç—…患者🙎â€â™€ï¸ç”Ÿæ´»è´¨é‡é€æ­¥高。  男性å‹ç—…患病率高ðŸ€å¥³æ€§ã€€ã€€â€œè¡€病是一ç§X染色体连é”çš„éšæ€§ðŸ–‡ï¸ä¼ æ€§å‡ºè¡€æ€§ç–¾,包括血å‹ç—…A和血å‹ç—…B两ç§ã€‚â€ä¸­å›½åŒ»å­¦学院血液病医(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任æ¨ä»教授介ç»ï¼Œè¡€ðŸ¥«ç—…A表现为å‡è¡€å› å­â…§(Fâ…§)缺ä¹ï¼Œè¡€å‹ç—…B则表现为å‡è¡€ðŸŸ¤å­â…¨(Fâ…¨)缺ä¹ï¼Œä¸¤è€…都是相应的å‡è¡€å› 基因çªå˜å¼•èµ·。  二者临表现基本相åŒ主è¦è¡¨çŽ°ä¸ºå…³ã€è‚Œè‚‰å’Œæ·±éƒ¨织出血,也å¯出现胃肠é“ã€å°¿é“ã€ä¸­æž¢ç¥ž系统出血以åŠ牙åŽå‡ºè¡€ä¸æ­¢ðŸ¦¸ã€‚è‹¥åå¤å‡ºè¡€ä¸åŠæ—¶æ²»ç–—å¯致关节畸形ã€ðŸ¬è‚¿ç˜¤å½¢æˆï¼Œä¸¥者甚至å±åŠç”ŸðŸ‘©ðŸ¿â€ðŸ¤â€ðŸ‘©ðŸ»ã€‚  为调查国血å‹ç—…患病,中国医学科院血液病医院(血液学研究所)æ¨å¤©æ¥¹æ•™æŽˆåœ¨1985å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†å…¨å›½è¡€å‹,,研究å作组,1986—1988年组织全国24çœå¸‚37个地区对血å‹ç—…展调查,åˆæ­¥明我国血å‹ç—…患病率为2.73/10^5人å£ã€‚  男性è¡€å‹ç—…患病率高于女性。这--由于血å‹ç—…çš„病基因在X染色体上,男性åª一æ¡X染色体,一旦该X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因✂ï¸è¯¥ç”·æ€§å°±è‚¯å®šðŸŸªè¡€å‹ç—…患者。📺女性有两æ¡X染色体,å³ä½¿æœ‰æ¡X染色体æºå¸¦è‡´ç—…基因,如å¦å¤–一æ¡X染色体正常,也å¯代å¿éƒ¨åˆ†åŠŸèƒ½ðŸŒ˜åˆ™è¯¥å¥³æ€§å¯èƒ½æºå¸¦è€…而并ä¸病。如果ä¸æºðŸ§Šè‡´ç—…基因的X染色体由于å„ç§因失活,那么女性也会æˆä¸ºå‹ç—…患者。 除此之外,还å¦å¤–一ç§èŽ·å¾—,è¡€å‹ç—…。这是ç§åŽå¤©èŽ·å¾—性FⅧ或者FⅨ缺ä¹ï¼Œç”±äºŽè‡ªèº«疫性疾病ã€æ¶肿瘤ã€å›´äº§æœŸè¯ç‰©ç­‰å„ç§åŽŸ,患者产生针FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使FⅧ或FⅨ被过多破å,从而ðŸ«å¤–周血中FⅧ或FⅨ活性é™ä½Žã€‚  血å‹ç—…æ‚£出血的严é‡ç¨‹与其FⅧ或FⅨ缺ä¹çš„程度相ðŸ”。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为é‡åž‹ï¼›FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “ç†è®º,血å‹ç—…在胎时期就å¯ä»¥è¢«断,但是并éž有血å‹ç—…患者有家æ—å²ï¼Œä¹Ÿ能是在å—ç²¾åµæˆçš„过程中å‘了基因çªå˜ã€‚æ¨ä»æ± è¡¨ç¤ºï¼Œ使有家æ—å²ï¼Œå‰è¯Šæ–­ä¹Ÿä¸èƒ½è¯ç»å¯¹å‡†ç¡®ã€‚ 科研进步推🕴ï¸è¡€å‹ç—…诊疗 è¡€å‹ç—…的主è¦ç–—æ–¹å¼æ˜¯é™è„‰注å‡è¡€å› å­æ›¿治疗,这ç§ç–—å¯ä»¥æ”¹å–„è¡€å‹ðŸ’‰æ‚£è€…的生活质,但å´æ— æ³•æ²»è¡€å‹ç—…。æ¨ä»ðŸ˜·ä»‹ç»ï¼Œå½“å‰æœ€å¯èƒ½æ²»æ„ˆè¡€å‹ðŸ‘­ðŸ¿çš„方法是基因疗。基因治疗血液疾病的治中应用广泛,于血å‹ç—…治疗🆎已有20多年的历å²ã€‚  近æ¥ï¼Œæ¬§ç¾Žå·²ç»针对血å‹ç—…的🧞因治疗产å“获用于临床。2022年,针对血å‹ç—…Bçš„å…¨çƒé¦–款基因治疗è¯Hemgenix获美国食å“è¯å“监ç£ç®¡ç†å±€(FDA)批准。该è¯ç‰©ä¸€å‰‚定350万美元(约åˆäººæ°‘å¸2500万元),æˆä¸ºä¸–界上最昂çš„è¯ç‰©ã€‚  🛌国在血å‹ç—…基’治疗方é¢çš„ç ”起步并ä¸æ™šï¼Œå¹´æ¥ä¹Ÿå–得了定的çªç ´æ€§æˆ。2022年,æ¨ä»æ± å‚与开的亚洲首个è‚é¶å‘腺相关病ðŸè¡€å‹ç—…B基因治疗研究å–得显æˆæ•ˆï¼Œç›¸å…³æˆðŸ´å‘表在国际医🗽期刊《柳å¶åˆðŸ¥è¡€æ¶²å­¦ã€‹ä¸Šã€‚项临床研究结📟显示,10åè¡€å‹ç—…患者接å—🦀因治疗平å‡58周åŽï¼Œå‡è¡€å› 水平从治疗å‰2%以下æå‡åˆ°å¹³å‡36.93%,è¯å®žäº†è‚è„é¶å‘腺相关病载体在中国血病患者中的有性和安全性。å‰æˆ‘国还有几💚基因治疗产å“在进行临床试,有望在ä¸ä¹…å°†æ¥èŽ·æ‰¹ã€‚ 虽然迄今人们ä¸èƒ½å½»åº•æ²»æ„ˆå‹ç—…,但如果å‹ç—…患者能够早开始定期规⛹ï¸â€â™‚ï¸æ€§æŽ¥å—å‡è¡€å› 替代治疗,完å¯ä»¥é¿å…åå¤-生关节ã€è‚Œè‚‰部ä½çš„出血。ä»æ± è¯´ï¼Œè¡€å‹ðŸ¹æ‚£è€…åŠå…¶å®¶åº­ðŸ†—员对于疾病的ðŸ›è¯†ï¼Œä»¥åŠèƒ½å¦觉é…åˆåŒ»åŠ¡äºº进行治疗,都è¡€å‹ç—…防治éžðŸš¦é‡è¦çš„环节。,-å¦å¤–,血å‹ç—…🔽者è¦å°½é‡é¿å…ðŸ‹ç”¨é˜¿å¸åŒ¹æž—类📛制血å°æ¿åŠŸèƒ½è¯ç‰©ã€‚如果进🚆康å¤æˆ–体育锻🌿,也应该在有验的血å‹ç—…中专业人员指导进行。â€ä»–说  形æˆè¡€å‹防治åˆåŠ›ã€€ã€€â›©ï¸å›½ç»Ÿä¸€å调的范化管ç†å°†æœ‰于æ高我国血病防治水平,🔣åšåˆ°è¿™ä¸€ç‚¹ï¼Œ必须建立起全性的血å‹ç—…防🛡ï¸ç»„织。æ¨ä»æ± ç»ï¼Œåœ¨ä¸–界血ç—…è”盟的支æŒ,我国6家血å‹ç—…中心于2004å¹´å‘èµ·æˆç«‹äº†ä¸­å›½è¡€å‹ç—…å组,åŒæ—¶æˆç«‹登记ã€å®žéªŒè¯Šã€æŠ¤ç†å’Œåº·å¤ç–—4个工作组,éšåŽåœ¨2008å¹´åˆæˆç«‹äº†å„¿工作组。  2009å¹´11月,我国开始建è¡€å‹ç—…病例信管ç†åˆ¶åº¦ï¼Œæ—¨ðŸ§ˆå…¨é¢äº†è§£æˆ‘国🌱å‹ç—…患者基本æ¯å’Œå‡è¡€å› å­ðŸ¦åˆ¶å“临床应用况,进一步规我国血å‹ç—…诊工作,ä¿éšœåŒ»è´¨é‡å’ŒåŒ»ç–—安,为制订相关ç­–æ供科学ä¾。åŒæ—¶ï¼Œå„地立了血å‹ç—…分诊疗体系,确è¡€å‹ç—…定点医-,机构,æˆç«‹çœè¡€å‹ç—…专家组完善了血å‹ç—…ðŸŠä¾‹ä¿¡æ¯ç®¡ç†åˆ¶。  在政府å„方共åŒåŠªåŠ›ðŸï¼Œè¡€å‹ç—…于2013年纳入全国大病医疗ä¿é™©ðŸ”…2017年版国家医ä¿ç›®å½•æ­£将儿童血å‹ç—…防治疗纳入医报销范围。 è¡€å‹ç—…分级诊⛅还必须ä¾é å„,-è¡€å‹ç—…中心æ¥体实施。为此中国血å‹ç—…å组基于我国实情况,制订了国血å‹ç—…中心设标准,对三è¡€å‹ç—…中心的😛能ã€ç§‘室和专人员é…ç½®ã€æœ‰人员的资质和ðŸ°è´£ã€å‡ºå‡è¡€æ£€项目清å•å’Œå‡º报告的时间等🔆出明确的è¦æ±‚💥  在此基础,中国血å‹ç—…👨â€ðŸ‘¨â€ðŸ‘¦â€ðŸ‘¦ä½œç»„è”åˆä¸­å›½è§ç—…è”盟,于2020å¹´æ­£å¼å¯åŠ¨äº†æˆ‘国血å‹中心能力建设估项目。迄今ðŸƒâ€â™‚ï¸æœ‰241家医院å‘国家血å‹ç—…例信æ¯ç®¡ç†ç³»录入数æ®ï¼Œå½•病例数4万余例,我国血å‹ç—…防治水平进一æ高。  除之外,å„ç§å…¬基金会和慈善👨â€ðŸ‘¦â€ðŸ‘¦ç»‡ä¹Ÿä¸Žåˆ¶è¯ä¼åˆä½œï¼Œä¸ºè¡€å‹患者的治疗费æ供部分补å¿进一步é™ä½Žæ‚£的治疗负担,åˆå›½å®¶æ‰¶è´«æ•‘🕑的患者还å¯äº«ðŸ¤§å…费治疗。ã€辑:刘湃】
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