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  • 应用分类: 手机网游
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  世界血友病日来之际专家指出—— 👨‍🔧构建防治网络,提高🚸玻璃人”生活质量 虽然迄今人们还不能♐底治愈血友病,但如血友病患者能够尽早始定期规律性接受凝因子替代治疗,完全以避免反复发生关节🧘‍♂️肌肉等部位的出血。🥍外,血友病患者及其🎸庭成员对于疾病的认,以及能否自觉配合务人员进行治疗,都血友病防治非常重要环节。  ◎实习记沈唯  今年4月17日是第35个“世界血友病日”,主题为“人可及:预防出血”🏴󠁧󠁢󠁷󠁬󠁳󠁿旨在提高全社会对血👩🏽‍🤝‍👨🏿病的关注和支持,科✉️防治出血,优化防治🦙略,提高规范诊疗能和照护管理水平,促人人享有治疗的机会⛩️  血友病患者常被💼作“玻璃人”,他们🌂日常生活中需要时时处留心,不能有一点🧃碰,因为一个很小的口就可能会让他们流不止。尽管目前血友💆‍♀️尚无根治方法,但科的进步、医疗政策的善以及社会的关注,在让血友病患者的生🧑🏾‍🤝‍🧑🏼质量逐步提高。  🌇性血友病患病率高于👬🏾性  “血友病是一😢X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,包血友病A和血友病B两种。”中国医学科学血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授介,血友病A表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B则表现为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,两者都是由相应的凝因子基因突变引起的  二者临床表现基相同,主要表现为关、肌肉和深部组织出,也可能出现胃肠道泌尿道、中枢神经系出血以及拔牙后出血止等。若反复出血,🈶及时治疗可导致关节形、假肿瘤形成,严者甚至危及生命。 为调查我国血友病患🐱率,中国医学科学院液病医院(血液学研究所)杨天楹教授在1985年发起成立了全国血友病研究协作组,🔡1986—1988年组织全国24省市37个地区对血友病开展查,初步查明我国血病的患病率为2.73/10^5人口。  男性的血友病患病率-高于女性。这是由于友病的致病基因在X染色体上,男性只有一X染色体,一旦该X染色体携带致病基因,🌉男性就肯定为血友病🐂者。而女性有两条X染色体,即使有一条X染色体携带致病基因,果另外一条X染色体正常,也可以代偿部分能,则该女性可能为带者而并不发病。如不携带致病基因的X染色体由于各种原因失📹,那么该女性也会成🏢血友病患者。  除🌍之外,还有另外一种得性血友病。这是一后天获得性的FⅧ或者FⅨ缺乏,由于自身免疫性疾病、恶性肿瘤围产期、药物等各种因,患者产生针对FⅧ或者FⅨ的自身抗体,使得FⅧ或FⅨ被过多破坏,从而使外周血🎤FⅧ或FⅨ活性降低。  血友病患者出血严重程度与其FⅧ或FⅨ缺乏的程度相关。FⅧ或FⅨ活性水平<1%,为重型;FⅧ或FⅨ活性水平在1%到5%之间,为中间型;FⅧ或FⅨ活性水平在5%到40%之间,为轻型。  “理论上,友病在胎儿时期就可被诊断,但是并非所血友病患者都有家族,也可能是在受精卵成的过程中发生了基🐁突变。”杨仁池表示即使有家族史,产前😟断也不能保证绝对准。  科研进步推动友病诊疗  血友病💨主要治疗方式是静脉🕠注凝血因子替代治疗📱这种疗法可以改善血病患者的生活质量,👩🏻‍🤝‍👨🏽却无法治愈血友病。仁池介绍,当前最有🍿能治愈血友病的方法基因治疗。基因治疗🧯血液疾病的治疗中应广泛,用于血友病治也已有20多年的历史。  近年来,欧美经有针对血友病的基㊗️治疗产品获批用于临。2022年,针对血友病B的全球首款基因治疗药物Hemgenix获美国食品药品监督管理局(FDA)批准。该药物一剂定价350万美元(约合人民币2500万元),成为世界上最昂贵的药🌅。  我国在血友病因治疗方面的研究起并不晚,近年来也取🧞‍♂️了一定的突破性成果2022年,杨仁池参与开展的亚洲首个肝靶向腺相关病毒血友B基因治疗研究取得显著成效,相关成果发在国际医学期刊《柳刀·血液学》上。该临床研究结果显示,10名血友病患者接受基因治疗平均58周后,凝血因子水平从治疗📶的2%以下提升到平均36.93%,证实了肝脏靶向腺相关病毒体在中国血友病患者的有效性和安全性。🏑前我国还有几款基因🕚疗产品正在进行临床💔验,有望在不久的将获批。  虽然迄今🍀们还不能彻底治愈血,-病,但如果血友病患🦹能够尽早开始定期规🍉性接受凝血因子替代疗,完全可以避免反发生关节、肌肉等部👩🏼‍🤝‍👨🏾的出血。杨仁池说,👈友病患者及其家庭成对于疾病的认识,以能否自觉配合医务人进行治疗,都是血友防治非常重要的环节“另外,血友病患者🤦‍♂️尽量避免使用阿司匹类抑制血小板功能的物。如果进行康复或育锻炼,也应该在有🦹‍♀️验的血友病中心专业🪂员指导下进行。”他。  形成血友病防合力  全国统一协的规范化管理将有助提高我国血友病防治’平,要做到这一点,必须建立起全国性的友病防治组织。杨仁介绍,在世界血友病盟的支持下,我国6家血友病中心于2004年发起成立了中国血病协作组,同时成立😶登记、实验诊断、护💐和康复理疗4个工作组,随后在2008年又成立了儿科工作组。 2009年11月,我国开始建立血友病例信息管理制度,旨全面了解我国血友病者基本信息和凝血因🏋️‍♀️类制品临床应用情况进一步规范我国血友-诊疗工作,保障医疗,量和医疗安全,为制🦔相关政策提供科学依☣️。同时,各地建立了🧑🏻‍🤝‍🧑🏻友病分级诊疗体系,定血友病定点医疗机,成立省级血友病专组并完善了血友病病信息管理制度。  政府和各方共同努力,血友病于2013年纳入全国大病医疗保↕️,2017年版国家医保目录正式将儿童血👩病预防治疗纳入医保销范围。  血友病级诊疗还必须依靠各血友病中心来具体实。为此,中国血友病作组基于我国实际情-,制订了中国血友病心建设标准,对三级友病中心的职能、科🕡和专业人员配置、有人员的资质和职责、凝血检验项目清单和🚠具报告的时间等作出确的要求。  在此础上,中国血友病协🎻组联合中国罕见病联🤵,于2020年正式启动了我国血友病中心🔔力建设评估项目。迄共有241家医院向国家血友病病例信息管系统录入数据,录入🎗️例数4万余例,我国血友病的防治水平进一提高。  除此之外各种公益基金会和慈🏵️组织也与制药企业合,为血友病患者的治费用提供部分补偿,一步降低患者的治疗担,符合国家扶贫救☹️的患者还可享受免费疗。【编辑:刘湃】
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